Хромосомные болезни (моносомии и трисомии)
Хромосомные болезни вызваны изменением структуры или количества хромосом. В отличие от генных болезней для подавляющего большинства хромосомных болезней характерно не наследование их от предшествующих поколений, а возникновение вследствие новой мутации. Эта мутация может произойти как в гаметах одного из родителей, так и в зиготе или на ранних стадиях развития зародыша (эмбриона).
При моносомии (греч. monos — «один»; soma — «тело») число хромосом уменьшается (2n-1), а при полисемии (греч. polys — «многочисленный»; soma — «тело») увеличивается, чаще всего на одну хромосому (2n+1), образуя трисомию по определённой паре гомологичных хромосом. Встречаются организмы тетрасомики (2n+2), двойные трисомики (2n+1+1).
Моносомии в большинстве случаев приводят к гибели эмбриона в первые дни его развития, что проявляется как самопроизвольный аборт, или выкидыш. Тем не менее, иногда эмбрион с моносомией способен выжить. Примером моносомии, наблюдаемой во всех клетках больного, является синдром Шерешевского-Тернера (45, XO). Фенотипически это женщины с характерными изменениями телосложения (рост менее 150 см, короткая шея), нарушениями половой системы (отсутствие большинства вторичных половых признаков) и умственной ограниченностью. Материал с сайта http://doklad-referat.com
При трисомии по половым хромосомам часто наблюдаются нарушения полового, физического и умственного развития. Например, фенотип мужчины с синдромом Клайнфельтера (46, XXY) характеризуется недоразвитием половых желёз (гонад), дегенерацией семенных канальцев, иногда умственной отсталостью, непропорционально длинными конечностями и высоким ростом. Наиболее известным примером трисомии аутосом является трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна. Фенотип больных с трисомией по 21-й хромосоме: маленький нос с широкой плоской переносицей, с характерным разрезом глаз — раскосость с нависающей складкой над верхним веком, деформированные небольшие ушные раковины, полуоткрытый рот, низкий рост, умственная отсталость. У многих больных имеется также порок сердца и крупных сосудов. Дети с синдромом Дауна появляются довольно часто — один на 500-600 родившихся.
В настоящее время доказана взаимосвязь между риском рождения детей с синдромом Дауна и возрастом матери: 22-40 % детей с этой болезнью рождаются от матерей в возрасте старше 35-40 лет. У родителей после 40 лет частота появления больных детей резко возрастает.
Вопросы по этому материалу:
Что такое хромосомные болезни?
В чём состоит отличие хромосомных болезней от генных?
Почему врачи не лечат болезнь Дауна?
